17 апреля 2020г. Всемирный день гемофилии

Что такое гемофилия? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Гемофилия – это наследственное заболевание, им может заболеть любой ребенок, у которого в наследстве имелась такая болезнь. В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия. За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации.

Когда заболевание гемофилия диагностируется? В том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации. Виды гемофилии в медицине выделяются три типа этого заболевания. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, более медленно заживающие мелкие ранки (например, после удаления зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Когда симптомы гемофилии могут проявляться? уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем). Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования. Выявление гемофилии помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы, поэтому с подозрением на гемофилию образцы отправляют в лабораторию крови. Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность. Уязвимый орган: почки. Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению. Существует определенная статистика случаев, когда гемофилия проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет, причины, по которым она появилась, это раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.